產(chǎn)品名稱：NIBSC 09/140 Prader Willi&Angelman綜合征，人gDNA，(第一國(guó)際遺傳參考小組)
英文名稱：Prader Willi & Angelman Syndromes, Human gDNA,(1st International Genetic Reference Panel)
品牌：WHO國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)品NIBSC
類(lèi)別：國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)
| 產(chǎn)品編號(hào) | 規(guī)格 | 貨期 | 銷(xiāo)售價(jià) | 您的折扣價(jià) |
|---|---|---|---|---|
| 09/140 | 1支 | 8周 | 6300 | 立即咨詢 |
- COA
- MSDS
1. 預(yù)期用途
安瓿含有從 Epstein Barr 病毒 (EBV) 轉(zhuǎn)化的細(xì)胞系中提取的凍干純化基因組 DNA (gDNA)。它們旨在用作 Prader Willi & Angelman 綜合征基因檢測(cè)的參考組。數(shù)據(jù)分析必須集中在 Prader Willi & Angelman 綜合征相關(guān)位點(diǎn)。該專家組由世界衛(wèi)生組織 (WHO) 生物標(biāo)準(zhǔn)化專家委員會(huì) (ECBS) 于 2009 年成立，是第一個(gè) WHO 國(guó)際遺傳參考專家組 Prader Willi & Angelman 綜合征，NIBSC 代碼 09/1401
.NB這些材料不得用于任何其他用途。
NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標(biāo)準(zhǔn)品）
2. 注意
該制劑不適用于人類(lèi)食物鏈中的人類(lèi)或動(dòng)物。
每種材料都經(jīng)過(guò) PCR 檢測(cè)，發(fā)現(xiàn) HIV1、HTLV1、HBV 和 HCV 均為陰性。與所有生物來(lái)源的材料一樣，這種制劑應(yīng)被視為對(duì)健康有潛在危害。應(yīng)根據(jù)您自己實(shí)驗(yàn)室的安全程序使用和丟棄它。此類(lèi)安全程序應(yīng)包括戴防護(hù)手套和避免產(chǎn)生氣溶膠。打開(kāi)安瓿或小瓶時(shí)應(yīng)小心謹(jǐn)慎，以免割傷。
3. 單元
沒(méi)有分配給這些材料的單元。
4. 內(nèi)容
生物材料原產(chǎn)國(guó)：英國(guó)。
使用“鹽析”方法提取 DNA 樣品，并在冷凍干燥前懸浮在含有 5 mg/ml 海藻糖作為賦形劑的 Tris/EDTA 緩沖液中。
該面板包含 6 個(gè)單獨(dú)編碼的安瓿，每個(gè)安瓿含有大約 5 μg 人類(lèi) gDNA；
07/230 Angelman 綜合征，母體缺失（I 類(lèi)缺失）
07/232 Angelman 綜合征，UBE3A 點(diǎn)突變
07/234 Angelman 綜合征、父系單親二體或
印記中心缺陷 07/236 Prader Willi 綜合征，父系缺失（15 號(hào)染色體不平衡；19 易位）
07/238 Prader Willi 綜合征，母親單親二體
07/240 Prader Willi 綜合征，父系缺失（I 類(lèi)缺失）。
該小組在一項(xiàng)國(guó)際合作研究中進(jìn)行了測(cè)試，涉及
通過(guò)使用甲基化特異性多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MS-MLPA)、甲基化特異性 PCR (MS-PCR)、UBE3A 序列分析、Southern 印跡、微衛(wèi)星分析、甲基化敏感 PCR、DHPLC 和甲基化特異性熔解分析。
材料 07/232 的 UBE3A 序列分析證實(shí)突變?yōu)?c.1234A>T;p.Lys412Stop（UBE3A 命名法遵循 HGVS 指南，使用 GenBank 登錄號(hào) U84404.1 并從“ATG”起始密碼子的“A”作為核苷酸編號(hào)1 英寸符合 HGVS 指南）。在健康個(gè)體中報(bào)告了 Prader Willi & Angelman 綜合征關(guān)鍵區(qū)域甲基化水平和拷貝數(shù)變化的正常變化
并且可以在 MS-MLPA 中檢測(cè)到；合作研究中的材料報(bào)告了一些 SNRPN 和 NDN 探針的非典型信號(hào)（盡管整體解釋不受影響）。
在 MS-PCR 中，樣品中出現(xiàn)非常微弱的第二條帶07/230、07/234、07/236、07/238 和 07/240 不一定是由于次優(yōu)測(cè)定條件，而是由于細(xì)胞培養(yǎng)甲基化偽影或低水平甲基化嵌合體材料。 MS-MLPA 和 MS-PCR 的總體結(jié)果如下
5. 存儲(chǔ)
將所有未開(kāi)封的凍干制劑安瓿存放在 -20°C 或以下。請(qǐng)注意：由于凍干材料固有的穩(wěn)定性，NIBSC 可能會(huì)在環(huán)境溫度下運(yùn)輸這些材料。
6. 開(kāi)瓶指南
DIN 安瓿瓶有一個(gè)“易開(kāi)”顏色的壓力點(diǎn)，窄的安瓿桿在此與較寬的安瓿瓶主體相連。各種類(lèi)型的安瓿破碎機(jī)可商購(gòu)獲得。要打開(kāi)安瓿，輕輕敲擊安瓿以收集底部（標(biāo)記）端的材料，并按照安瓿破碎器隨附的制造商說(shuō)明進(jìn)行操作。
NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標(biāo)準(zhǔn)品）
7. 材料的使用
在重新配制之前，不應(yīng)嘗試稱量?jī)龈刹牧系娜魏尾糠?/p>
a。如上文第 6 節(jié)所述打開(kāi)安瓿瓶。
b。在室溫下用 100 μl 復(fù)溶凍干材料無(wú)菌無(wú)核酸酶水。
C。將全部?jī)?nèi)容物轉(zhuǎn)移到無(wú)核酸酶管中。
d。讓材料在室溫下靜置 1 小時(shí)，并在使用前用吸管充分混合。
e.使用前測(cè)量 DNA 濃度并將所需量添加到您的檢測(cè)中。
F。我們建議在重新配制且不儲(chǔ)存的當(dāng)天使用該材料。然而，在我們手中，重組的冷凍干燥人類(lèi)基因組 DNA 材料在 +4°C 下可穩(wěn)定長(zhǎng)達(dá) 3 個(gè)月（如瓊脂糖凝膠電泳所示）或在 -20°C 或更低溫度下穩(wěn)定更長(zhǎng)時(shí)間。
應(yīng)注意避免交叉污染其他樣品。
陳經(jīng)理（銷(xiāo)售）
