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標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8393 - 人類DNA全基因組變異鑒定(中國血統(tǒng)之子)(HG-005)

產(chǎn)品名稱:標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8393 - 人類DNA全基因組變異鑒定(中國血統(tǒng)之子)(HG-005)

英文名稱:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

品牌:美國NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

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RM 8393 1 vial 6周 9960 立即咨詢

產(chǎn)品詳情
- COA - MSDS

NIST RM 8393 人類DNA 全基因組變異評估 標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。它由來自個人基因組計劃 (ID hu91BD69) 的東亞(中國)血統(tǒng)的男性全人.類基因組樣本組成,可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。



規(guī)格:

一個單位RM 8393 由一個含有人類基因組 DNA 的小瓶組成,該基因組 DNA 從 Coriell 醫(yī)學(xué)研究所(新澤西州卡姆登)的人類淋巴母細(xì)胞系 GM24631(標(biāo)記為 HG-005)的單個大型生長中提取。該小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。


NIST RM 8393 人類DNA 全基因組變異評估 標(biāo)準(zhǔn)品旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。




信息值:

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考文獻(xiàn) 1 中描述的方法,v3.3.2 基準(zhǔn)集涵蓋了大約 89% 的 GRCh37 組件和 83% 的 GRCh38 組件(不包括組件中的間隙)。信息值被認(rèn)為是感興趣的值并供 RM 用戶使用,但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當(dāng)前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學(xué)方法的出現(xiàn),這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護(hù)。 HG-005 的數(shù)據(jù)可在國家癌癥研究中心的 BioSample SAMN03283350 下找到生物技術(shù)信息 (NCBI) 序列讀取存檔。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出,其中包含基準(zhǔn) SNV 和小插入缺失,以及一個制表符分隔的“床"文件,該文件描述了基準(zhǔn)區(qū)域,其中任何不在基準(zhǔn) vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。





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