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標準參考物質(zhì) NIST RM 8391 - 人類DNA用于全基因組變異評估(東歐德系猶太人血統(tǒng)之子)(HG-002)

產(chǎn)品名稱:標準參考物質(zhì) NIST RM 8391 - 人類DNA用于全基因組變異評估(東歐德系猶太人血統(tǒng)之子)(HG-002)

英文名稱:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

品牌:美國NIST標準物質(zhì)

運輸信息:干冰

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RM 8391 1 vial 6周 10200 立即咨詢

產(chǎn)品詳情
- COA - MSDS

NIST SRM 8391 人類DNA全基因組變異 標準品旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。它由來自個人基因組計劃 (ID huAA53E0) 的東歐德系猶太人血統(tǒng)的男性全人.類基因組樣本組成,可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。



規(guī)格:

一個 RM 8391 單元由一個小瓶組成,該小瓶含有從 Coriell 醫(yī)學研究所(新澤西州卡姆登)的人類淋巴母細胞系 GM24385(標記為 HG-002)的單個大型生長中提取的人類基因組 DNA。該小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。


NIST SRM 8391 人類DNA全基因組變異旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它對評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學步驟,例如功能或臨床解釋。





信息值:

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考文獻 1 中描述的方法,v3.3.2 基準集涵蓋了大約 88% 的 GRCh37 組件和 85% 的 GRCh38 組件(不包括組件中的間隙)。信息值被認為是感興趣的值并供 RM 用戶使用,但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學方法的出現(xiàn),這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002 的數(shù)據(jù)可在國家癌癥研究中心的 BioSample SAMN03283347 下找到生物技術(shù)信息 (NCBI) 序列讀取存檔。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出,其中包含基準 SNV 和小插入缺失,以及一個制表符分隔的“床"文件,該文件描述了基準區(qū)域,其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。




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