RM 8392是由美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院（NIST）開(kāi)發(fā)的一種人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì)，主要用于全基因組變異評(píng)估。這種參考材料來(lái)自一個(gè)家族三口之家，他們的祖先有東歐德系猶太血統(tǒng)。這個(gè)家族包括父親（RM 8391）和他的兩個(gè)兒子（RM 8392和RM 8393）。RM 8392特別重要，因?yàn)樗砹思易逯械囊粋€(gè)個(gè)體，并且可以用來(lái)進(jìn)行基因組變異的評(píng)估和研究。
一個(gè)RM8392 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品單元由三個(gè)小瓶組成，其中包含來(lái)自特定家族成員的人類(lèi)基因組 DNA；從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（卡姆登，新澤西州）的三個(gè)大型人類(lèi)淋巴母細(xì)胞系中提取：GM24385（兒子）標(biāo)記為 HG-002，GM24149（父親）標(biāo)記為 HG-003，GM24143（母親）標(biāo)記為HG-004。每個(gè)小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
NIST RM 8392 人類(lèi)DNA 全基因組變異評(píng)估旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類(lèi)基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
RM8392 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品在基因組學(xué)研究中扮演著關(guān)鍵角色，因?yàn)樗峁┝艘环N可靠的基準(zhǔn)，以供科學(xué)家們比較和校準(zhǔn)他們的基因組變異數(shù)據(jù)。這有助于提高基因組數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性和可靠性，進(jìn)而促進(jìn)對(duì)遺傳疾病的理解和治療的研究。
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