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標準參考物質 NIST SRM 2393 - 亨廷頓病CAG重復長度突變

產(chǎn)品名稱:標準參考物質 NIST SRM 2393 - 亨廷頓病CAG重復長度突變

英文名稱:CAG Repeat Length Mutation in Huntington's Disease

品牌:美國NIST標準物質

運輸信息:干冰

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SRM 2393 set (6) 6周 12525 立即咨詢

產(chǎn)品詳情
- COA - MSDS

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變(標準品)主要用于對數(shù)量進行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復序列 [1-3]。標記為 A 到 F 的六種基因組 DNA 材料來自從亨廷頓氏病樣本的細胞系中提取的 DNA。一個 SRM 2393 單元由六個無菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶組成,每個小瓶含有大約 50 μL 每個單獨成分的 DNA 溶液。


亨廷頓病 [CAG] 重復次數(shù)的認證值:

表 1 列出了每個成分的 [CAG] 重復次數(shù)的認證值。這些認證值是通過 Sanger 測序技術計算組成等位基因中 [CAG] 重復單元的數(shù)量來確定的,并通過片段分析(基因分型)確認。獨立的正向和反向測序和片段分析結果之間的完全一致提供了對規(guī)定整數(shù)計數(shù)的最高置信度。探索了其他技術,沒有理由懷疑這些結果。 NIST 認證值是 NIST 對其準確性有最高置信度的值,因為所有已知或可疑的偏差來源都已調查。這CAG 重復次數(shù)的認證值可追溯到 SI 計數(shù)單位 (1)。



常規(guī) DNA 質量濃度的信息值:

表 2 列出了 NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變(標準品) 組分的 DNA 質量濃度的信息值。這些值是使用 SRM 2372 人類 DNA 定量標準品中的組分 A 校準的五種定量聚合酶鏈式反應 (PCR) 方法的結果的平均值。在 hTERT 基因座處擴增的商業(yè)定量 PCR 方法的相對較高結果被排除在平均值之外,因為該基因座有時在細胞系 DNA 中過度表達 [4,5]。

信息值被認為是對 SRM 用戶有用的值,但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。信息值不能用于建立計量溯源性





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